En concreto, quiero dejar patente, que la Sensibilidad Química Múltiple supera ese tanto por ciento, y sin embargo, es desconocida por la mayoría de la sociedad y mayoría de los facultativos de este país.
La prueba está, en la cantidad de veces que he dicho a algunos de los médicos que he pasado o me han reconocido en urgencias de un hospital, que soy afectada de Fibromialgia, Síndrome de Fatiga Crónica con rasgos de Sensibilidad Química Múltiple, han intercambiado alguna carcajada entre médico y enfermera, mirandome con desconfianza, sorprendidos e incluso me han llegado a preguntar: "¿y tú te lo crees?, ¿no habrás visto mucho la serie del doctor House?". Es por ello, que me resulta PELIGROSO tomar la medicación que me mandan para "calmar mis síntomas".
Hace tiempo que dejé de ir a urgencias aunque "crea morir", pues la Sensibilidad Química Múltiple, sigue siendo una "Enfermedad Minoritaría" para l@s afectad@s y las personas que estan cerca, pues much@s de ell@s, permanecen en casa y no son VISIBLES, ni para sus vecin@s. Yo doy GRACIAS porque aún puedo salir a la calle.
EDICIÓN 2009: Enfermedades Minoritarias
La Marató de Tv3 es un proyecto solidario impulsado por Televisió de Catalunya y la Fundació La Marató de TV3 y está enfocado a la obtención de recursos económicos para la investigación científica de enfermedades que, hoy por hoy, no tienen cura.
Pero La Marató de TV3 va más allá de la recaudación de fondos. Busca sensibilizar sobre las enfermedades que trata a la población catalana y potencia la investigación científica para prevenirlas y/o curarlas. Para La Marató es tan importante la recaudación de dinero como la divulgación científica, la concienciación y la educación de la sociedad en la cultura científica.
El programa de televisión, que se celebra cada año en el mes de diciembre, tiene una duración aproximada de 15 horas en directo y está conducido por uno o dos presentadores, que, como el resto del equipo, realizan una auténtica maratón.
El programa combina la sensibilización pública, con el entretenimiento y la divulgación científica. Durante la emisión se explica la realidad de las enfermedades mediante el testimonio directo de las personas que las padecen, de sus familiares, de médicos y de los científicos que tienen relación con el tema, siempre con la ayuda de las técnicas audiovisuales más avanzadas. Guiada por el rigor científico y la ética, La Marató de TV3 combina este planteamiento con la voluntad de ser también un programa de entretenimiento. En el programa colaboran figuras del mundo de la música, el teatro, el cine o el deporte, junto a muchos otros voluntarios anónimos que desinteresadamente, dedican su tiempo a atender las llamadas de las donaciones en las sedes telefónicas o en otros trabajos de soporte.
Para conseguir sus objetivos, La Marató de TV3, que nació como un programa de televisión, ha ido evolucionando y creciendo a lo largo de los años, y cuenta ahora también con dos apoyos culturales como son el Disco de La Marató y el Libro de La Marató. Artistas, escritores, discográficas, editores...en definitiva, el mundo cultural, colabora para recaudar fondos, sensibilizar a la población y divulgar el alcance de las enfermedades que trata cada edición.
Los resultados de las diversas ediciones de La Marató han demostrado la capacidad de convocatoria y cohesión de TV3, así como la capacidad de la sociedad catalana de reunirse en un acto solidario. La reacción de la población es tan exitosa por la cantidad de dinero recaudado como por el número de ciudadanos y empresas que se movilizan por la causa. Los primeros, colaborando con sus donaciones y trabajo, y organizando actos en apoyo de La Marató, más de 1000 en Cataluña. El mundo empresarial aporta su trabajo, productos y servicios o donaciones, y así hace posible que la totalidad de los fondos recaudados se destine a la sensibilización e investigación.
- Afectan 1/2000 personas
- Hay 400.000 catalanes afectados
- Alrededor del 80% son de origen genético
- Pueden afectar al 3-4% de los recién nacidos
Como hay alrededor de unas 7000 enfermedades minoritarias, mucha gente padece alguna. En Catalunya hay unos 400.000 afectados. Se trata, pues, de una gran minoría.
¿Por qué a mí?
Las enfermedades minoritarias pueden afectar a cualquier persona, de cualquier país del mundo. Aunque tiene especial incidencia entre los niños, mediante síntomas que se manifiestan en los primeros días de vida, también hay enfermedades que aparecen en la edad adulta. Estas enfermedades provocan un alto riesgo de mortalidad y de morbilidad, es decir, una pésima calidad de vida.
¿Qué las provoca?
Alrededor del 80% de estas enfermedades son fruto de alteraciones genéticas. Una mutación en uno o más genes hace que se desarrolle la enfermedad. En función de cual sea el gen mutado, aparecerá una patología u otra. Más del 3% de los neonatos pueden padecer alguna enfermedad congénita. También hay enfermedades minoritarias que no se deben a una alteración genética, sino que son causadas por una infección, una alergia o por una combinación de factores genéticos y medioambientales. Lo que parece claro es que siempre hay un componente de predisposición genética.
¿Por qué son tan difíciles de diagnosticar?
La existencia de tantas enfermedades, con pocos afectados por cada una de ellas, las hacen poco conocidas entre los profesionales de la medicina. A menudo el paciente y sus familias han de pasar por decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta tener un diagnóstico definitivo. A veces tardan años en conseguirlo. En la actualidad, algunas de estas patologías, especialmente las relacionadas con errores metabólicos, pueden detectarse con pruebas neonatales.
Los fondos recaudados en La Marató 2009 permitirán avanzar en la investigación sobre enfermedades minoritarias
¿Cómo afectan?
Entre las más de 7.000 enfermedades minoritarias que existen hay una gran diversidad de desórdenes y síntomas, que varían, no sólo según la enfermedad, sino también dentro de una misma patología. Generalmente son multisistémicas, es decir, que implican diferentes órganos y afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales, y las habilidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. La afección puede ser visible desde el nacimiento o la infancia, pero hay algunas que no aparecen hasta la edad adulta. Todo depende de qué tipo de mutación haya tenido y del gen en cuestión.
¿Tienen cura?
Son enfermedades graves o muy graves, crónicas y generalmente degenerativas. Aunque en la mayoría de los casos no existe un tratamiento efectivo, sí que se puede conseguir una mejor en la calidad y la esperanza de vida de estos enfermos. Actualmente son muy pocos los pacientes que pueden acceder a alguno de los fármacos que existen para este tipo de patología: los medicamentos huérfanos, destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de las enfermedades minoritarias.
¿Son contagiosas?
Las enfermedades minoritarias no se contagian. El origen genético de la mayoría de enfermedades minoritarias incide en que muchas veces haya más de un afectado en la misma familia. Para evitar que las nuevas generaciones hereden una alteración genética, es muy importante seguir lo que los médicos llaman "consejo genético". Es decir, realizar un estudio clínico familiar para detectar posibles errores genéticos y poder prevenir la transmisión.
¿Cuál será mi día a día?
La calidad de vida de los pacientes con enfermedades minoritarias a veces está comprometida por la falta o pérdida de autonomía. Los enfermos y sus familias acostumbran a sentirse incomprendidos, solos y aislados. A la desesperación inicial frente a la ausencia de diagnóstico, se suma después la falta de fármacos efectivos y asequibles económicamente y la falta de recursos para recibir la asistencia médica y social conveniente. Los familiares se convierten en cuidadores expertos para ayudar a los enfermos que, día tras día, estarán más incapacitados. Se calcula que en el 60% de los casos alguien de la familia tendrá que dejar de trabajar para poder atender a un enfermo.
¿Qué hace la medicina?
En los últimos años se ha avanzado en el diagnóstico precoz, la prevención y el tratamiento de algunas de estas enfermedades, pero aun hay mucho camino por recorrer. Como la gran mayoría de enfermedades minoritarias son de origen genético, la identificación de los genes y las mutaciones responsables es fundamental para poderlas diagnosticar, prevenirlas y encontrar un tratamiento eficaz. La investigación biomédica, pues, es imprescindible. Y como que muchas de estas enfermedades afectan a diferentes sistemas orgánicos, es necesario el trabajo conjunto entre equipos multidisciplinarios. Además, todo estudio que se haga en este campo también será útil para tratar y prevenir enfermedades más comunes. Cuantos más conocimientos se tengan, más fácil será crear centros de referencia para evitar la peregrinación de los enfermos y sus familiares en la búsqueda de un diagnóstico.
Fuente: La Marató de TV3
ENLACES de INTERÉS:
- FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
- Ciberer - Centro de Investigación biomédica en red de Enfermedades Raras
- SIERE - Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
- Orphanet - Portal de información sobre enfermedades minoritarias y medicamentos huérfanos
- European Organisation for Rare Diseases
- Comisión Europea - Enfermedades Minoritarias
